Un profesor de Stanford secuencia su genoma a bajo coste y con dos colegas
La primera vez que los científicos consiguieron descifrar el mapa del ADN humano en 2001, el esfuerzo costó cientos de millones de dólares y el trabajo duro de más de 250 personas. El año pasado, secuenciar el genoma todavía no bajaba de los 250.000 dólares y requería la participación de casi 200 profesionales. En otras palabras, si uno quería conocer sus secretos genéticos más ocultos, tenía que estar dispuesto a pagar el precio de un Boeing 747 y reclutar a un equipo de especialistas que podría llenar la mitad del avión. Un antojo para muy pocos bolsillos.
En estas circunstancias, las predicciones anunciadas por muchos científicos de que cada ser humano podría en un futuro conocer sus entrañas genéticas para prevenir enfermedades o enfrentarse a las que ya padece, parecía quedar muy lejos para el común de los mortales. Sin embargo, contra todo pronóstico, un profesor de la Universidad de Stanford (California) ha llevado el «low cost» al mundo de la genética. Parece increíble, pero Stephen Quake, profesor de Bioengeniería, asegura que ha secuenciado su propio genoma por menos de 50.000 dólares y con la ayuda de sólo dos colegas.
«La democratización del genoma»
«Ésta es la primera demostración de que no necesitas un centro especializado para secuenciar el genoma humano», afirma Quake, quien no duda en calificar su trabajo como «la democratización de la revolución genómica». Ahora, «cualquiera puede jugar a este juego», asegura en la revista Nature Biotechnology. Para poder leer su genoma, el experto utilizó un instrumento disponible en el mercado, del tamaño de un refrigerador, denominado Helicos Biosciences SMS Heliscope. En vez de generar miles de copias del ADN del sujeto, la máquina utiliza una nueva técnica con una única molécula, lo que reduce el coste y el esfuerzo de la tarea. El genoma de Quake está a disposición de los investigadores de todo el mundoEl genoma de Quake, del que se ha logrado secuenciar el 95%, está ahora a disposición de los investigadores de todo el mundo que quieran analizarlo. Curiosamente, el propio Quake descubrió algunos aspectos sobre sí mismo que desconocía. Uno de ellos es que es portador de una rara mutación asociada con un trastorno de corazón. La buena noticia es que está genéticamente predispuesto a responder bien a las medicinas para disminuir el colesterol. El profesor también se enteró de otra cosa: Su código genético contiene un gen que se relaciona a menudo con el incremento de los comportamientos «desagradables». «Por supuesto, no necesitas mi genoma para saber eso. Mi mujer te lo podría haber dicho y, ciertamente, el decano también», bromea Quake.
Bromas aparte, rebajar el coste de la secuenciación del genoma puede significar un paso realmente importante en la historia de la salud humana. Cuantos más ejemplos del código genético humano tengan los científicos, más podrán conocer sobre los genes específicos y las mutaciones que nos hacen diferentes, las enfermedades que nos hacen daño y nuestra posible respuesta a los medicamentos. De igual forma, los especialistas podrían dar a sus pacientes una «medicina personalizada» según su perfil genético.
FUENTE: http://www.abc.es
En estas circunstancias, las predicciones anunciadas por muchos científicos de que cada ser humano podría en un futuro conocer sus entrañas genéticas para prevenir enfermedades o enfrentarse a las que ya padece, parecía quedar muy lejos para el común de los mortales. Sin embargo, contra todo pronóstico, un profesor de la Universidad de Stanford (California) ha llevado el «low cost» al mundo de la genética. Parece increíble, pero Stephen Quake, profesor de Bioengeniería, asegura que ha secuenciado su propio genoma por menos de 50.000 dólares y con la ayuda de sólo dos colegas.
«La democratización del genoma»
«Ésta es la primera demostración de que no necesitas un centro especializado para secuenciar el genoma humano», afirma Quake, quien no duda en calificar su trabajo como «la democratización de la revolución genómica». Ahora, «cualquiera puede jugar a este juego», asegura en la revista Nature Biotechnology. Para poder leer su genoma, el experto utilizó un instrumento disponible en el mercado, del tamaño de un refrigerador, denominado Helicos Biosciences SMS Heliscope. En vez de generar miles de copias del ADN del sujeto, la máquina utiliza una nueva técnica con una única molécula, lo que reduce el coste y el esfuerzo de la tarea. El genoma de Quake está a disposición de los investigadores de todo el mundoEl genoma de Quake, del que se ha logrado secuenciar el 95%, está ahora a disposición de los investigadores de todo el mundo que quieran analizarlo. Curiosamente, el propio Quake descubrió algunos aspectos sobre sí mismo que desconocía. Uno de ellos es que es portador de una rara mutación asociada con un trastorno de corazón. La buena noticia es que está genéticamente predispuesto a responder bien a las medicinas para disminuir el colesterol. El profesor también se enteró de otra cosa: Su código genético contiene un gen que se relaciona a menudo con el incremento de los comportamientos «desagradables». «Por supuesto, no necesitas mi genoma para saber eso. Mi mujer te lo podría haber dicho y, ciertamente, el decano también», bromea Quake.
Bromas aparte, rebajar el coste de la secuenciación del genoma puede significar un paso realmente importante en la historia de la salud humana. Cuantos más ejemplos del código genético humano tengan los científicos, más podrán conocer sobre los genes específicos y las mutaciones que nos hacen diferentes, las enfermedades que nos hacen daño y nuestra posible respuesta a los medicamentos. De igual forma, los especialistas podrían dar a sus pacientes una «medicina personalizada» según su perfil genético.
FUENTE: http://www.abc.es
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