Síndrome de Maffucci

Síndrome de Maffucci















Sinónimos

■Hemangiomatosis condrodistrófica

■Angiomas múltiples y endocondromas

■Síndrome de Kast

■Discondrodisplasia con hemangiomas

■Encondromatosis con hemangiomas cavernosos múltiples

■Síndrome del angioma en tetina de goma



El síndrome de Maffucci fue descrito por primera vez en 1881 por Angelo Maffucci, se trata de una enfermedad muy rara del desarrollo perteneciente al grupo de las discondroplasias (trastorno congénito, caracterizado por la proliferación del cartílago), que aparece en la niñez, afectando por igual a los dos sexos, sin antecedentes familiares.







¿Qué lo causa?

Se origina por una alteración del desarrollo del mesodermo (tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostén los músculos órganos genitourinarios, sistema cardiovascular, y sangre), lo que explica la implicación del cartílago y el tejido vascular.







Datos relevantes

Clínicamente se presenta como un cuadro de predominio unilateral consistente en la asociación de hemangiomas cutáneos (formaciones vasculares de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel), encondromas múltiples (hipercrecimientos benignos del cartílago) y deformidades esqueléticas de progresión lenta que aparece en las dos primeras etapas.



El encondroma o condroma es un tumor benigno formado por cartílago hialino maduro, que se localiza con mayor frecuencia en las falanges, huesos largos de manos y pies. Los condromas pueden presentarse aislados o en el seno de cuadros de encondromatosis múltiple (Enfermedad de Ollie). Los encondromas no producen síntomatología a menos que haya fracturas.



Los hemangiomas cutáneos son lesiones de la piel como consecuencia de ectasias (dilatación de un vaso) y tumores vasculares o acúmulo anormal de pigmento melánico en la dermis. Pueden situarse en la piel o en el tejido subcutáneo.



Los hemangiomas suelen ser unilaterales en la mitad de los pacientes. En la mayoría de los casos, estos hemangiomas aparecen desde el nacimiento o durante la infancia y pueden ser progresivos. Los hemangiomas pueden ser de más de 5 cms de diámetro indoloros, blandos, lobulados. Los superficiales son de color azulado aunque predilectamente se forman en las partes profundas de la piel y de la hipodermis. Pero también se forman en sitios extraesqueléticos como la piel abdominal.



Las malformaciones esqueléticas pueden incluir piernas desproporcionadas en longitud y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), o enanismo y los huesos pueden tender a fracturarse fácilmente (el fémur, tibia y el ileon son los huesos mas frecuentemente afectados, seguidos de las falanges, metacarpianos y metatarsianos).



El riesgo de que exista un tumor maligno es de alrededor de un 23%, siendo el 15% condrosarcomas. Kaplan publica una serie de tumores malignos y de un total de 61, 35 son condrosarcomas, 8 astrocitomas, 5 tumores de ovario, 3 pancreatico, 2 hemangiosarcoma, 2 linfosarcoma y 1 fibrosarcoma, osteosarcoma, adenocarcinoma biliar, hepático y una leucemia linfoide aguda.



Los angiomas raramente se malignizan, pero cuando lo hacen, se comportan de una forma más agresiva que los condromas.



Diagnóstico



El diagnóstico temprano es crucial, se recomienda el sceening en los pacientes con Enfermedad de Ollie.



Se realiza radiografías óseas, TAC, RNM y rastreo óseo.



Pronóstico



El 94% de los pacientes tienen una vida normal, aunque los dos tercios de ellos requieren alguna operación quirúrgica.



Se recomienda el seguimiento periódico de estos pacientes, así como el rastreo óseo periódico, cuando se sospecha la transformación maligna.







Especialidad médica que la trata

El pediatra realizará un control global de la enfermedad. Será preciso acudir a otros especialistas según la clínica y las complicaciones, por ejemplo traumatólogo para las deformidades óseas y la escoliosis.







Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad

Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo. (ADAC)

C/ Enrique Marco Dorta nº 6. 41018 Sevilla

Teléfono : 954989889

FAX : 954989790

correo-e : a.d.a.c@telefonica.net

WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/



Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)

Facultad de Medicina. Universidad Complutense- 28040 Madrid

Teléfono : 913941587, 913941591

FAX : 913941592



Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

C/ Serrano, 140- 28006 Madrid

Teléfono : 913941587

FAX : 913941592

WEB : http://www.fundacion1000.es/



Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

C/ Enrique Marco Dorta, 6 local- 41018 Sevilla

Teléfono : 954 98 98 92

FAX : 954 98 98 93

Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

Línea de Atención: 902 18 17 25 / info@minoritarias.org



Síndrome de Maffucci - combinación de múltiples tumores y angiomas (tumores benignos compuestos por vasos sanguíneos).



El síndrome de Maffucci es un trastorno congénito no hereditario, caracterizado por encondromatosis y angiomatosis de los tejidos blandos. La hemangiomatosis puede situarse en la piel y en el tejido subcutáneo. Los hemangiomas son generalmente cavernosos y pueden ser unilaterales o bilaterales, localizados o extensos. Las lesiones esqueléticas en el síndrome de Maffucci tienen la misma distribución que en la enfermedad de Ollier, con una fuerte predilección por un lado del cuerpo.



El síndrome de maffucci es una discondroplasia, caracterizada por condromas múltiples, con preferencia en los huesos de las manos y pies de medio cuerpo, hemangiomas cutáneos, que aparecen en la niñez, en un individuo sin antecedentes familiares. En ocasiones hay enanismo o escoliosis. Presentamos un chico de 25 años diagnosticado de Maffucci con afectación de hemicuerpo izquierdo e intervenido en varias ocasiones de extirpación de condromas que bruscamente nota cefalea y en una hora hormigueo, hemiparesia- hemiplejia izquierda estupor y se le ingresa en la UVI donde es intubado. Se le pone tratamiento con dexametasona y el enfermo mejora en los días siguientes. Ahora está estuporoso, con oftalmoparesia horizontal y vertical, hemiplejia izquierda espástica, y sin poder explorar la sensibilidad ni la coordinación. La foto de la mano y del pie derecho muestran la gran deformidad típica de esta enfermedad.



El TAC pone en evidencia el tumor en peñasco con sangrado en tronco cerebral. Aunque no es posible afirmar la histología cabe suponer que sea un condrosarcoma.



The multiple enchondromas and hemangiomas of Maffucci syndrome affect the skin and skeletal systems. The disease develops slowly, with enlargement of enchondromas and hemangiomas occurring during the first 2 decades of life. Effects of the disease range from those requiring minor adjustments in activities of daily living to almost total incapacitation



Maffucci's syndrome is a rare congenital non-inherited condition, characterized by multiple enchondromata, cutaneous haemangiomata and more recently spindle-cell haemangioma-endotheliomata. It is associated with an increased risk of malignancy including intracranial chondrosarcomas. Early diagnosis is crucial; screening patients with Ollier's disease is recommended. The treatment of choice for these intracranial cartilaginous tumours is complete surgical excision but this is often difficult to achieve due to difficult access and relationships with neurovascular structures. An alternative treatment is proton-beam therapy. We report a case of Maffucci's syndrome; illustrating the typical clinical and radiological features as well as the known complications of the condition.



Síndrome de Maffucci.- Este desorden ósteocutáneocartilaginoso está constituido por la combinación de múltiples hemangiomas cavernosos cutáneos con encondromatosis múltiple e discondroplasia. Es pues una angiocondromatosis. Con seguridad tiene base genéticaEl síndrome en ciertos casos sólo puede estar constituido por linfangiomas. de origen cartilaginosos. Los huesos de la manos y de los pies y de las extremidades superiores e inferiores especialmente los del lado izquierdo son los más afectados. Los hemangiomas y los escondromas pueden malignizarse y originar angiosrcomas y controsarcomas (8).



Síndrome de Maffucci.- Este desorden ósteocutáneocartilaginoso está constituido por la combinación de múltiples hemangiomas cavernosos cutáneos con encondromatosis múltiple e discondroplasia. Es pues una angiocondromatosis. Con seguridad tiene base genética. Los hemangiomas pueden ser de más de 5 cms de diámetro indoloros, blandos, lobulados. Los superficiales son de color azulado aunque predilectamente se forman en las partes profundas de la piel y de la hipodermis. Pero también se forman en sitios extraesqueléticos como la piel abdominal. El síndrome en ciertos casos sólo puede estar constituido por linfangiomas. La participación ósea se destaca por la irregularidad de la distribución y el aumento de volumen progresivo de los huesos de origen cartilaginosos. Los huesos de la manos y de los pies y de las extremidades superiores e inferiores especialmente los del lado izquierdo son los más afectados. Los hemangiomas y los escondromas pueden malignizarse y originar angiosrcomas y controsarcomas (8).















Fecha de publicación: 8 de febrero de 2005







fuente: http://www.saludalia.com/ 

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