Dra. Gabriela Repetto dará conferencia sobre enfermedades raras en su incorporación a la Academia Chilena de Medicina

El miércoles 3 de mayo la doctora Gabriela Repetto dará la charla 'Raras pero no invisibles: avanzando en investigación e implementación genómica para enfermedades no diagnosticadas'. 'Las personas que tienen enfermedades no diagnosticadas son un grupo especialmente desatendido en salud, dentro de las personas que tienen enfermedades raras o poco frecuentes. Si bien cada una es de baja frecuencia, se estima que el conjunto puede afectar al 5% de la población', dice Repetto. La actividad, gratuita, se realizará por streaming a las 11 horas en el link www.academiachilenademedicina.cl y está pensada para el público general. La charla coincide con la incorporación de la doctora Repetto como Miembro de Número de la Academia. "Aprecio mucho el reconocimiento a mi trabajo en Genética y Genómica, áreas que están cambiando la Medicina actual y futura.  El trabajo en identificar y descubrir nuevas causas de enfermedades genéticas, y sobre todo, de ayudar a reducir la "odisea diagnóstica" que realizo, ha sido resultado de colaboraciones con muchas personas (pacientes, familias, clínicos, investigadores, tomadores de decisiones) en Chile y el extranjero, por lo que espero que también se sientan parte de ese nombramiento. Es un gran honor unirme al distinguido grupo de colegas de la Academia de Medicina, que tienen grandes trayectorias clínicas, docentes y de investigación y que han aportado mucho a la Medicina en Chile".  Desde el año 2003 Repetto es profesora de Genética de Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo y actualmente dirige el programa de Enfermedades Poco Frecuentes en la Facultad de Medicina de esa casa de estudios.