Síndrome de Von Recklinghausen
Sinónimos
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibroma Múltiple
Neurofibromatosis Periférica
Facomatosis de Recklinghausen
Enfermedad de Von Recklinghausen
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Causas-Etiología
La neurofibromatosis de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria rara que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. Esto quiere decir que si uno de los padres posee dicha alteración podrá transmitirla aproximadamente a la mitad de sus hijos.
La enfermedad puede producirse también por una mutación o alteración genética espontánea, sin que exista ningún familiar afectado previamente. Parece ser que la mutación afecta al gen que codifica una proteína que se conoce con el nombre de neurofibromina.
Existe una neurofibromatosis tipo 2 que es similar al tipo 1 de Von Recklinghausen pero que se asocia también a neurofibromas acústicos.
Datos de interés
La enfermedad se caracteriza por la presencia de manchas color café con leche en la piel y tumoraciones o bultos en la piel. Es característica la presencia de unos nódulos cutáneos conocidos como neurofibromas y que se forman por el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Estos nódulos pueden ser visibles en la piel o ser internos. Los pacientes pueden presentar también pecas en axilas e ingle.
Los pacientes con neurofibromatosis de Von Recklinghausen pueden sufrir crisis convulsivas repetidas y dolor en los territorios nerviosos afectados. Esta enfermedad puede asociarse con alteraciones importantes de la visión como cataratas y también a ceguera por un neurofibroma del nervio óptico, estructura a través de la cual los impulsos nerviosos producidos durante la visión se transmiten al cerebro.
Frecuentemente la enfermedad se asocia a una disminución de la función intelectual o trastorno por falta de atención.
El diagnóstico puede orientarse a través de la exploración de las lesiones cutáneas. La biopsia confirma la presencia de neurofibromas. El examen oftalmológico detectará las lesiones asociadas. Puede ser útil en algunos casos el estudio mediante resonancia magnética.
No existe tratamiento específico de la enfermedad y solamente pueden tratarse sus síntomas y complicaciones.
En cuanto a la prevención, puede resultar de utilidad el consejo genético a las personas afectadas ya que, como se ha comentado, la enfermedad se hereda según un patrón autosómico dominante y se transmite aproximadamente a la mitad de los hijos.
Especialidad médica que la trata
Neurólogía, dermatología, genética.
Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad
Asociación Cantabria para la Neurofibromatosis
Domicilio: Avda. Los Castros s/n. Universidad de Cantabria (Bajos de Filología)
Localidad: 39005 Santander
Provincia: Santander
Teléfonos: 669136292
e-mail: nfcantabria@unican.es
Asociación Catalana de Neurofibromatosis. (ACNEFI)
Domicilio: C/ Bilbao, 93-95, 5º primera
Localidad: 8005 Barcelona
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 933074664
FAX: 933074664
e-mail: info@acnefi.org
Web: http://www.acnefi.com
Asociación de Padres de Sordociegos de España (APASCIDE). Barcelona
Domicilio: C/ Almería, 31 Atico
Localidad: 8014 Barcelona
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 933314220
FAX: 933314220
e-mail: talking3@terra.es
Web: http://www.apascide.org/
Asociación de Padres de Sordociegos de España (APASCIDE). Madrid
Domicilio: C/ Divino Redentror, 48 Bajo
Localidad: 28029 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 917334017
FAX: 917334017
e-mail: apascide@arrakis.es
Web: http://www.apascide.org
Asociación de Sordociegos de España (ASOCIDE). Madrid
Domicilio: Paseo de la Habana, 208
Localidad: 28036 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 913535637
FAX: 913507972
e-mail: mamr@once.es
Web: http://www.asocide.org/index.htm
Asociacion Española de Neurofibromatosis
Domicilio: C/ Reina nº 7
Localidad: 28004 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 917264823
FAX: 915325047
e-mail: eleta@eusjalnet.net
Web: http://www.nuvisystem.es/neurofibromatosis/
Associació Catalana pro Persones Sordcegues. (APSOCECAT)
Domicilio: C/ Pere Vergés, 1 (Hotel d´Entitats de la Pau, despatx 10.2)
Localidad: 8020 Barcelona
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 933054385, 678712619
FAX: 933314220
e-mail: talking3@terra.es
Nefi GAM de la Neurofibromatosis
Domicilio: Plaça Lesseps, 1
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 933663076
FAX: 933074664
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Correo-e: eurordis@eurordis.org
Web: http://www.eurordis.org
fuente: http://www.saludalia.com
Neurofibromatosis tipo 1
Neurofibroma Múltiple
Neurofibromatosis Periférica
Facomatosis de Recklinghausen
Enfermedad de Von Recklinghausen
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Causas-Etiología
La neurofibromatosis de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria rara que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. Esto quiere decir que si uno de los padres posee dicha alteración podrá transmitirla aproximadamente a la mitad de sus hijos.
La enfermedad puede producirse también por una mutación o alteración genética espontánea, sin que exista ningún familiar afectado previamente. Parece ser que la mutación afecta al gen que codifica una proteína que se conoce con el nombre de neurofibromina.
Existe una neurofibromatosis tipo 2 que es similar al tipo 1 de Von Recklinghausen pero que se asocia también a neurofibromas acústicos.
Datos de interés
La enfermedad se caracteriza por la presencia de manchas color café con leche en la piel y tumoraciones o bultos en la piel. Es característica la presencia de unos nódulos cutáneos conocidos como neurofibromas y que se forman por el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Estos nódulos pueden ser visibles en la piel o ser internos. Los pacientes pueden presentar también pecas en axilas e ingle.
Los pacientes con neurofibromatosis de Von Recklinghausen pueden sufrir crisis convulsivas repetidas y dolor en los territorios nerviosos afectados. Esta enfermedad puede asociarse con alteraciones importantes de la visión como cataratas y también a ceguera por un neurofibroma del nervio óptico, estructura a través de la cual los impulsos nerviosos producidos durante la visión se transmiten al cerebro.
Frecuentemente la enfermedad se asocia a una disminución de la función intelectual o trastorno por falta de atención.
El diagnóstico puede orientarse a través de la exploración de las lesiones cutáneas. La biopsia confirma la presencia de neurofibromas. El examen oftalmológico detectará las lesiones asociadas. Puede ser útil en algunos casos el estudio mediante resonancia magnética.
No existe tratamiento específico de la enfermedad y solamente pueden tratarse sus síntomas y complicaciones.
En cuanto a la prevención, puede resultar de utilidad el consejo genético a las personas afectadas ya que, como se ha comentado, la enfermedad se hereda según un patrón autosómico dominante y se transmite aproximadamente a la mitad de los hijos.
Especialidad médica que la trata
Neurólogía, dermatología, genética.
Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad
Asociación Cantabria para la Neurofibromatosis
Domicilio: Avda. Los Castros s/n. Universidad de Cantabria (Bajos de Filología)
Localidad: 39005 Santander
Provincia: Santander
Teléfonos: 669136292
e-mail: nfcantabria@unican.es
Asociación Catalana de Neurofibromatosis. (ACNEFI)
Domicilio: C/ Bilbao, 93-95, 5º primera
Localidad: 8005 Barcelona
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 933074664
FAX: 933074664
e-mail: info@acnefi.org
Web: http://www.acnefi.com
Asociación de Padres de Sordociegos de España (APASCIDE). Barcelona
Domicilio: C/ Almería, 31 Atico
Localidad: 8014 Barcelona
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 933314220
FAX: 933314220
e-mail: talking3@terra.es
Web: http://www.apascide.org/
Asociación de Padres de Sordociegos de España (APASCIDE). Madrid
Domicilio: C/ Divino Redentror, 48 Bajo
Localidad: 28029 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 917334017
FAX: 917334017
e-mail: apascide@arrakis.es
Web: http://www.apascide.org
Asociación de Sordociegos de España (ASOCIDE). Madrid
Domicilio: Paseo de la Habana, 208
Localidad: 28036 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 913535637
FAX: 913507972
e-mail: mamr@once.es
Web: http://www.asocide.org/index.htm
Asociacion Española de Neurofibromatosis
Domicilio: C/ Reina nº 7
Localidad: 28004 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 917264823
FAX: 915325047
e-mail: eleta@eusjalnet.net
Web: http://www.nuvisystem.es/neurofibromatosis/
Associació Catalana pro Persones Sordcegues. (APSOCECAT)
Domicilio: C/ Pere Vergés, 1 (Hotel d´Entitats de la Pau, despatx 10.2)
Localidad: 8020 Barcelona
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 933054385, 678712619
FAX: 933314220
e-mail: talking3@terra.es
Nefi GAM de la Neurofibromatosis
Domicilio: Plaça Lesseps, 1
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 933663076
FAX: 933074664
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Correo-e: eurordis@eurordis.org
Web: http://www.eurordis.org
fuente: http://www.saludalia.com
Comentarios