Enfermedad de Hartnup
Nombre de la enfermedad y sinónimos
Es una enfermedad metabólica rara.
También suele denominarse esta enfermedad como:
Déficit de triptófano pirrolasa
Alteración de Hartnup
Síndrome de Hartnup
Síndrome de Hart
Síndrome de pelagra cerebelar, ataxia renal y aminoaciduria
Causas - Etiología
La enfermedad de Hartnup se debe a una alteración genética en el metabolismo de los aminoácidos, así como una deficiencia en la absorción y excreción de triptófano y otros aminoácidos y de niacina.
Es hereditaria, como un rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.
Es la condición metabólica más común relacionada con los aminoácidos que suele comenzar en la infancia. La incidencia es de 1 caso por cada 24.000 personas.
Datos relevantes
En la mayoría de las personas esta enfermedad metabólica es asintomática. Una mala nutrición, la exposición a la luz, determinados medicamentos como las sulfamidas y la tensión psicológica o el estrés, pueden desencadenar ataques agudos de esta enfermedad. La frecuencia de los ataques suele disminuir con la edad. Se puede llevar una vida normal sin ninguna incapacidad.
Los síntomas con los que nos podemos encontrar son: problemas cutáneos (erupciones), fotosensibilidad, problemas de coordinación (ataxia), alteraciones de la vista, retraso mental leve, alteraciones gastrointestinales, cambios en el estado anímico y enfermedad psiquiátrica.
Diagnóstico
Análisis de orina para detectar niveles de aminoácidos
Tratamiento
Se puede tratar de manera efectiva el prurito (picor) y los síntomas de ataxia y psiquiátricos. Es recomendable seguir una dieta alta en proteínas y evitar la exposición al sol, ya que uno de los mayores problemas es la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz).
Especialidad médica que la trata
Neurólogo; Psiquiatría; Pediatría.
Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 954 98 98 92
FAX: 954 98 98 93
Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
Línea de Atención: 902 18 17 25 / info@minoritarias.org
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono: 00 33 1 56 53 53 40
FAX: 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e: eurordis@eurordis.org
WEB: http://www.eurordis.org
fuente: http://www.saludalia.com
Es una enfermedad metabólica rara.
También suele denominarse esta enfermedad como:
Déficit de triptófano pirrolasa
Alteración de Hartnup
Síndrome de Hartnup
Síndrome de Hart
Síndrome de pelagra cerebelar, ataxia renal y aminoaciduria
Causas - Etiología
La enfermedad de Hartnup se debe a una alteración genética en el metabolismo de los aminoácidos, así como una deficiencia en la absorción y excreción de triptófano y otros aminoácidos y de niacina.
Es hereditaria, como un rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.
Es la condición metabólica más común relacionada con los aminoácidos que suele comenzar en la infancia. La incidencia es de 1 caso por cada 24.000 personas.
Datos relevantes
En la mayoría de las personas esta enfermedad metabólica es asintomática. Una mala nutrición, la exposición a la luz, determinados medicamentos como las sulfamidas y la tensión psicológica o el estrés, pueden desencadenar ataques agudos de esta enfermedad. La frecuencia de los ataques suele disminuir con la edad. Se puede llevar una vida normal sin ninguna incapacidad.
Los síntomas con los que nos podemos encontrar son: problemas cutáneos (erupciones), fotosensibilidad, problemas de coordinación (ataxia), alteraciones de la vista, retraso mental leve, alteraciones gastrointestinales, cambios en el estado anímico y enfermedad psiquiátrica.
Diagnóstico
Análisis de orina para detectar niveles de aminoácidos
Tratamiento
Se puede tratar de manera efectiva el prurito (picor) y los síntomas de ataxia y psiquiátricos. Es recomendable seguir una dieta alta en proteínas y evitar la exposición al sol, ya que uno de los mayores problemas es la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz).
Especialidad médica que la trata
Neurólogo; Psiquiatría; Pediatría.
Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 954 98 98 92
FAX: 954 98 98 93
Correo-e: f.e.d.e.r@teleline.es
Línea de Atención: 902 18 17 25 / info@minoritarias.org
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono: 00 33 1 56 53 53 40
FAX: 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e: eurordis@eurordis.org
WEB: http://www.eurordis.org
fuente: http://www.saludalia.com
Comentarios