Acondroplasia (enanismo)
Sinónimos
Enanismo Acondroplásico
Condrodistrofia
Causas-Etiología
La acondroplasia es una enfermedad congénita rara que se produce en la mayor parte de los casos por una mutación o alteración genética espontánea (no heredada). Por lo tanto, lo más frecuente es que no exista ningún antecedente de la enfermedad en la familia. Los pacientes que poseen dicha alteración, la transmitirán a sus hijos según un modelo de herencia conocido como autosómico dominante. Esto quiere decir que aproximadamente la mitad de los hijos padecerán la enfermedad. Sin embargo, los padres de un niño con acondroplasia sin antecedentes familiares, solamente tienen un riesgo un poco mayor que otra pareja de tener otro hijo con la enfermedad.
Datos relevantes
Los pacientes con acondroplasia tienen alterada la capacidad de formar hueso a partir de cartílago, por lo que el crecimiento de sus huesos se ve notablemente afectado. En estas circunstancias, se produce un retraso considerable del crecimiento y un cambio en las proporciones de las distintas partes del cuerpo. De esta manera, la cabeza, el abdomen y las nalgas serán grandes en proporción con los brazos y las piernas, que serán cortos. La frente es prominente y la región nasal pequeña.
En el nacimiento, los bebés con acondroplasia muestran un aspecto parecido al de otros y solamente muestran una estatura ligeramente disminuida. Sin embargo, durante los primeros meses de vida, la cabeza crece de forma más rápida, mientras que los miembros lo hacen más lentamente.
En los primeros años se hace ya visible una disminución del tono muscular. Esto hace que los niños con acondroplasia aprendan a sentarse y a caminar más tarde que el resto. Además, algunas articulaciones como las de la mano y en la rodilla tienen una excesiva movilidad por la debilidad de los tendones, mientras que otras muestran una restricción en sus movimientos, tal como sucede con la cadera, los hombros y los codos.
Debido al pequeño tamaño de las fosas nasales, la eliminación de mucosidad se realiza con mayor dificultad y estos pacientes son más proclives a infecciones de las vías respiratorias superiores como la sinusitis, otitis, etc. Por otro lado, el tórax tiene también unas dimensiones reducidas, lo que puede dificultar la respiración en algunos casos.
Existe también en estos pacientes la tendencia a desarrollar obesidad, pudiendo suponer un mayor problema en aquellos que tienen dificultades para caminar o moverse debido las alteraciones de los miembros.
Es también frecuente la aparición de molestias en la columna, especialmente en la columna cervical y lumbar que suelen dar lugar a una contracción exagerada de la musculatura de esas regiones. Algunos pacientes pueden sufrir también compresión de la médula espinal debido a la presencia de un canal estrecho.
No existe tratamiento curativo para esta enfermedad. En caso de presentar alteraciones de la forma de las piernas que dificulten la marcha, se pueden realizar un tratamiento quirúrgico corrector. También pueden precisarse medidas ortopédicas para tratar las alteraciones de la columna. En los casos en los que se detecta un canal estrecho para la médula espinal, también puede requerirse cirugía correctora.
En aquellos casos en los que la baja estatura supone un problema serio para el desarrollo personal, pueden practicarse intervenciones ortopédicas para incrementar la longitud de los miembros. Estos tratamientos son complejos de realizar y se prolongan durante muchos meses, pudiendo requerir varias intervenciones. Pueden conseguirse aumentos de estatura de unos pocos centímetros. No obstante, las posibles complicaciones son múltiples, por lo que requieren una evaluación psicológica minuciosa y una motivación importante por parte del paciente.
Especialidad médica que la trata
Pediatría, traumatología, rehabilitación.
Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad
Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo. (ADAC)
Domicilio: C/ Enrique Marco Dorta nº 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia: Sevilla
Teléfonos: 954989889
FAX: 954989790
e-mail: a.d.a.c@telefonica.net
Web: http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio: C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX: 913941592
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Baleares
Domicilio: C/ Vinyaça 12, bajo C
Provincia: Baleares
Teléfonos: 971463545
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Barcelona
Domicilio: C/ Pere Vergés S/N. Edif. LA Paz
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 932780174
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Cádiz
Domicilio: C/ Antón de Alaminos 3
Localidad: Palos de la Frontera
Provincia: Cádiz
Teléfonos: 959530134
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Murcia
Domicilio: C/ Cuartel de Artilleria, 12 bajo
Provincia: Murcia
Teléfonos: 968346218
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Sevilla
Domicilio: Pacheco y Nuñez del Prado 11-13, bajo B
Provincia: Sevilla
Teléfonos: 954906426
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio: C/ Serrano, 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 913941587
FAX: 913941592
Web: http://www.fundacion1000.es/
Fundación López Hidalgo
Domicilio: C/ Peña Sirio 15 B
Localidad: 28034 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 913149827
FAX: 916614798
e-mail: netssharing@aemd.es
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
E-mail: f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono: 0033156535340
FAX: 0033156535215
E-mail: eurordis@eurordis.org
Web: http://www.eurordis.org
fuente: http://www.saludalia.com
Enanismo Acondroplásico
Condrodistrofia
Causas-Etiología
La acondroplasia es una enfermedad congénita rara que se produce en la mayor parte de los casos por una mutación o alteración genética espontánea (no heredada). Por lo tanto, lo más frecuente es que no exista ningún antecedente de la enfermedad en la familia. Los pacientes que poseen dicha alteración, la transmitirán a sus hijos según un modelo de herencia conocido como autosómico dominante. Esto quiere decir que aproximadamente la mitad de los hijos padecerán la enfermedad. Sin embargo, los padres de un niño con acondroplasia sin antecedentes familiares, solamente tienen un riesgo un poco mayor que otra pareja de tener otro hijo con la enfermedad.
Datos relevantes
Los pacientes con acondroplasia tienen alterada la capacidad de formar hueso a partir de cartílago, por lo que el crecimiento de sus huesos se ve notablemente afectado. En estas circunstancias, se produce un retraso considerable del crecimiento y un cambio en las proporciones de las distintas partes del cuerpo. De esta manera, la cabeza, el abdomen y las nalgas serán grandes en proporción con los brazos y las piernas, que serán cortos. La frente es prominente y la región nasal pequeña.
En el nacimiento, los bebés con acondroplasia muestran un aspecto parecido al de otros y solamente muestran una estatura ligeramente disminuida. Sin embargo, durante los primeros meses de vida, la cabeza crece de forma más rápida, mientras que los miembros lo hacen más lentamente.
En los primeros años se hace ya visible una disminución del tono muscular. Esto hace que los niños con acondroplasia aprendan a sentarse y a caminar más tarde que el resto. Además, algunas articulaciones como las de la mano y en la rodilla tienen una excesiva movilidad por la debilidad de los tendones, mientras que otras muestran una restricción en sus movimientos, tal como sucede con la cadera, los hombros y los codos.
Debido al pequeño tamaño de las fosas nasales, la eliminación de mucosidad se realiza con mayor dificultad y estos pacientes son más proclives a infecciones de las vías respiratorias superiores como la sinusitis, otitis, etc. Por otro lado, el tórax tiene también unas dimensiones reducidas, lo que puede dificultar la respiración en algunos casos.
Existe también en estos pacientes la tendencia a desarrollar obesidad, pudiendo suponer un mayor problema en aquellos que tienen dificultades para caminar o moverse debido las alteraciones de los miembros.
Es también frecuente la aparición de molestias en la columna, especialmente en la columna cervical y lumbar que suelen dar lugar a una contracción exagerada de la musculatura de esas regiones. Algunos pacientes pueden sufrir también compresión de la médula espinal debido a la presencia de un canal estrecho.
No existe tratamiento curativo para esta enfermedad. En caso de presentar alteraciones de la forma de las piernas que dificulten la marcha, se pueden realizar un tratamiento quirúrgico corrector. También pueden precisarse medidas ortopédicas para tratar las alteraciones de la columna. En los casos en los que se detecta un canal estrecho para la médula espinal, también puede requerirse cirugía correctora.
En aquellos casos en los que la baja estatura supone un problema serio para el desarrollo personal, pueden practicarse intervenciones ortopédicas para incrementar la longitud de los miembros. Estos tratamientos son complejos de realizar y se prolongan durante muchos meses, pudiendo requerir varias intervenciones. Pueden conseguirse aumentos de estatura de unos pocos centímetros. No obstante, las posibles complicaciones son múltiples, por lo que requieren una evaluación psicológica minuciosa y una motivación importante por parte del paciente.
Especialidad médica que la trata
Pediatría, traumatología, rehabilitación.
Asociaciones nacionales e internacionales relacionadas con la enfermedad
Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo. (ADAC)
Domicilio: C/ Enrique Marco Dorta nº 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia: Sevilla
Teléfonos: 954989889
FAX: 954989790
e-mail: a.d.a.c@telefonica.net
Web: http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio: C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia: Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX: 913941592
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Baleares
Domicilio: C/ Vinyaça 12, bajo C
Provincia: Baleares
Teléfonos: 971463545
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Barcelona
Domicilio: C/ Pere Vergés S/N. Edif. LA Paz
Provincia: Barcelona
Teléfonos: 932780174
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Cádiz
Domicilio: C/ Antón de Alaminos 3
Localidad: Palos de la Frontera
Provincia: Cádiz
Teléfonos: 959530134
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Murcia
Domicilio: C/ Cuartel de Artilleria, 12 bajo
Provincia: Murcia
Teléfonos: 968346218
Asociación Nacional para los Problemas de Crecimiento (CRECER). Sevilla
Domicilio: Pacheco y Nuñez del Prado 11-13, bajo B
Provincia: Sevilla
Teléfonos: 954906426
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio: C/ Serrano, 140
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Provincia: Madrid
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FAX: 913941592
Web: http://www.fundacion1000.es/
Fundación López Hidalgo
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Localidad: 28034 Madrid
Provincia: Madrid
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FAX: 916614798
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Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
E-mail: f.e.d.e.r@teleline.es
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono: 0033156535340
FAX: 0033156535215
E-mail: eurordis@eurordis.org
Web: http://www.eurordis.org
fuente: http://www.saludalia.com
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